La Celiachia

Celiachia, che cosa è, come si manifesta

stopglutine

La malattia celiaca è una malattia autoimmune che colpisce prevelentemente (ma non solo) l' intestino scatenata da una intolleranza al glutine. proteina contenuta nel frumento, nell’orzo, nella segale. 

Un tempo considerata  rara, ha una prevalenza intorno all’ 1% , con un rapporto femmine maschi di 2:1. Su 500.000 celiaci presenti in Italia, solo 100.000 sono già diagnosticati. 


Sempre più spesso la diagnosi viene posta in età adulta e la presentazione non  è quella  classica infantile di tipo malassorbitivo , con diarrea e calo ponderale,  ma spesso con  presentazione “atipica”, anemia sideropenica recidivante , elevata frequenza di abortività nelle donne, osteoporosi in età premenopausale o nell’uomo.


Nel soggetto geneticamente predisposto l’introduzione di alimenti contenenti glutine quali pasta, pane e biscotti determina una risposta immunitaria abnorme  a livello dell’intestino, cui consegue una infiammazione cronica con scomparsa   dei villi intestinali


La terapia consiste nella dieta priva di glutine per tutta la vita: tale restrizione dietetica consente la guarigione completa delle lesioni istologiche e dei relativi sintomi. Il paziente deve osservare una dieta corretta, evitando con attenzione anche piccole tracce di glutine poichè la malattia celiaca non trattata è associata ad una significativo incremento di morbilità e mortalità e presenta una aumentata incidenza di linfomi intestinali.
 
SINTOMI E QUADRI CLINICI
 
Dal punto di vita clinico, la celiachia si può classificare secondo il seguente schema:
 
-Forma CLASSICA con sintomi enterici malassorbitivi e sierologia e biopsia intestinali positivi;
-Forma ATIPICA con manifestazioni prevalentemente extraintestinali e sierologia e biopsia positivi;
-Forma SILENTE con assenza di sintomatologia  e  reperti bioptici e sierologici positivi;
-Forma LATENTE con sola sierologia positiva ed assenza di lesioni intestinali biopticamente accertate.
 
La forma atipica dell’ adulto è di gran lunga  la forma più comune, con una prevalenza in costante incremento nel corso di questi ultimi anni: la forma “classica malassorbitiva, caratteristica della infanzia,  resta  infatti abbastanza rara.  La malattia celiaca è quindi una patologia comune ma spesso di difficile diagnosi per la multiformità di sintomi e per la entità degli stessi, spesso del tutto lievi e sfumati. Semplificando, si può affermare che:
 
-Un sospetto elevato di celiachia  è giustificato in presenza di malassorbimento grave, diarrea,  dolori addominali e perdita di peso.


-Un sospetto moderato è giustificato in presenza di sintomi gastrointestinali atipici, come dispepsia, stipsi, sindrome del colon irritabile, vomito o con sintomi extra-intestinali come anemia da carenza di ferro recidivante , ma anche per deficit di acido folico, e vitamina B12, bassa statura, stomatite aftosa, transaminasi elevate, osteoporosi inspiegabile, difetti dello smalto dentale, sindrome emorragica per vit. K,   anomalie riproduttive nel sesso femminile  (menarca tardivo, menopausa precoce, aborti ricorrenti, parto prematuro), artromialgie (fibromialgia), astenia


La Dermatite Erpetiforme  è una manifestazione dermatologica cronico-recidivante, intensamente pruriginosa  con lesioni similerpetiche   che localizzate simmetricamente sulle  superfici estensorie degli arti  (es. gomiti) ai glutei e al tronco. E’ da considerare una manifestazione dermatologica di celiachia, con sierologia positiva e biopsie intestinali positive.

Malattie autoimmuni come diabete mellito tipo 1 tiroiditi, epatiti sono associate a celiachia, così come alcune malattie genetiche come la s. di Down o s. di Turner Malattie neurologiche (epilessia, atassia) o turbe psichiatriche,  Deficit di IgA sieriche

indicazioni dietetiche

Al sospetto di celiachia, cosa fare

mais
Al sospetto di celiachia,  ci si dovrebbe rivolgere ai presidi regionali autorizzati, (il cui elenco aggiornato è reperibile nei siti regionali dell AIC ) che vi garantiscono una diagnosi corretta e  sono gli unici in grado di fare certificazione formale.

Importante: al sospetto di celiachia NON INIZIARE LA DIETA SENZA GLUTINE: se avete sintomi particolarmente fastidiosi e/o siete in forte disagio ricordate che è quasi sempre possibile prenotarsi per una visita urgente, consultate comunque rapidamente il vostro medico di fiducia.

NON SI DOVREBBE INIZIARE SUBITO UNA DIETA SENZA GLUTINE perchè la diagnosi si ottiene verificando i  valori nel sangue di anticorpi specifici per la celiachia. Per fare una diagnosi corretta i valori di questi anticorpi devono essere elevati . Se si inizia la dieta senza glutine , che è la terapia specifica per la celiachia , i valori anticorpali si normalizzano e (il più delle volte) non si riesce più a distinguere un celiaco vero da un non celiaco.

 Gli anticorpi anti- transglutaminasi  di classe Ig A sono sensibili e specifici per la diagnosi di celiachia.
 
Dovrebbe essere comunque misurato il livello di IgA seriche , visto che è possibile una sovrapposizione tra celiachia e deficit di igA . Con livelli serici di IgA inferiori alla norma, la ricerca di Antitransglutaminasi di Classe IGa  si equivocherebbe con un falso negativo.
Il Dosaggio degli anticorpi antiendomisio (EMA)  è molto sensibile e specifico, utilizzato in centri di riferimento a scopo confirmatorio, essendo a lettura in immunofluorescenza risente della esperienza dell’operatore.

Il dosaggio degli anticorpi antigliadina (AGA-IgA e IgG) è poco specifico ed in disuso se non nei bambini sotto i due anni.
 
L’anticorpo Antigliadina Deamidata di classe IgG è relativamente nuovo, 

Con i valori di anticorpi elevati, nell' adulto la diagnosi non è ancora completa:   la biopsia intestinale è considerata ancora obbligatoria in pressocchè tutte le linee guida .(nei bambini i protocolli sono diversi)  E’ prevista quindi l’esecuzione di una esofagogastroduodenoscopia con biopsie multiple. I prelievi bioptici vengono effettuati, oltre che a livello di antro e corpo come in tutti i pazienti, anche a livello della seconda porzione duodenale. 
In caso di diagnosi positiva le lesioni vengono descritte e classificate secondo la classificazione di Marsh modificata da Oberhuber.